Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) & Εγκυμοσύνη

Τι είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA);

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular Atrophy – SMA) είναι ένα κληρονομικό νόσημα που επηρεάζει τους κινητικούς νευρώνες, δηλαδή τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν την κίνηση των μυών.

Η σταδιακή απώλεια αυτών των νευρικών κυττάρων μπορεί να προκαλέσει προοδευτική μυϊκή αδυναμία και, ανάλογα με τη βαρύτητα της νόσου, να επηρεάσει την κίνηση, την κατάποση και την αναπνοή.

Η συχνότερη μορφή της SMA προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο SMN1. Ένα δεύτερο γονίδιο, το SMN2, επηρεάζει σε σημαντικό βαθμό τη βαρύτητα της νόσου.

Πώς κληρονομείται;

Η συχνότερη μορφή της SMA κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Για να εμφανίσει ένα παιδί τη νόσο πρέπει συνήθως να κληρονομήσει ένα μη λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου SMN1 από κάθε γονέα.

Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς;

Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς SMA, σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχουν:

Τι είναι το screening για SMA;

Το screening για SMA είναι ένας γενετικός έλεγχος φορείας.

Δεν εξετάζει εάν κάποιος έχει συμπτώματα. Εξετάζει εάν ένας υγιής άνθρωπος φέρει μία γενετική μεταβολή που μπορεί να μεταβιβαστεί στο παιδί του.

Ο έλεγχος μπορεί να γίνει πριν από την εγκυμοσύνη ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Όταν είναι δυνατόν, ο έλεγχος πριν από τη σύλληψη προσφέρει περισσότερο χρόνο για ενημέρωση, γενετική συμβουλευτική και συζήτηση των διαθέσιμων επιλογών.

Πώς γίνεται ο έλεγχος;

Η εξέταση γίνεται συνήθως με ένα απλό δείγμα αίματος ή σάλιου.

Στο εργαστήριο πραγματοποιείται μοριακός γενετικός έλεγχος του γονιδίου SMN1. Συνήθως προσδιορίζεται ο αριθμός των αντιγράφων του SMN1 και, ανάλογα με τη μέθοδο, μπορεί να εξετάζονται και γενετικοί δείκτες που σχετίζονται με τη λεγόμενη «σιωπηλή» φορεία.

SMA & Εγκυμοσύνη – Ο έλεγχος με μία ματιά

Το παρακάτω διάγραμμα εξηγεί συνοπτικά πώς κληρονομείται η SMA, πώς πραγματοποιείται ο έλεγχος φορείας και ποια είναι τα επόμενα βήματα όταν ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς.

Γιατί ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει 100% τη φορεία;

Συνήθως ένα άτομο διαθέτει ένα αντίγραφο του SMN1 στο ένα χρωμόσωμα και ένα δεύτερο αντίγραφο στο άλλο.

Σε ορισμένους ανθρώπους όμως τα δύο αντίγραφα του SMN1 βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα, ενώ στο άλλο δεν υπάρχει λειτουργικό αντίγραφο.

Η κατάσταση αυτή είναι γνωστή ως “2+0” ή silent carrier.

Έτσι, ένας άνθρωπος μπορεί να εμφανίζει συνολικά δύο αντίγραφα SMN1 στον εργαστηριακό έλεγχο αλλά παρ' όλα αυτά να είναι φορέας.

Ποιος πρέπει να ελέγχεται;

Ο έλεγχος φορείας για SMA μπορεί να προσφέρεται σε γυναίκες που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη ή είναι ήδη έγκυες.

Ιδιαίτερη σημασία έχει όταν υπάρχει:

Τι γίνεται εάν η γυναίκα είναι φορέας;

Ένα θετικό αποτέλεσμα φορείας δεν σημαίνει ότι η γυναίκα έχει SMA και δεν σημαίνει ότι το μωρό έχει τη νόσο.

Το επόμενο βήμα είναι συνήθως ο γενετικός έλεγχος του συντρόφου.

Εάν ο σύντροφος δεν βρεθεί φορέας, ο κίνδυνος να έχει το παιδί SMA μειώνεται σημαντικά.

Παραμένει όμως ένας μικρός υπολειπόμενος κίνδυνος, επειδή κανένα screening test δεν μπορεί να αναγνωρίσει το 100% των φορέων.

Τι γίνεται εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς;

Εάν και οι δύο σύντροφοι βρεθούν φορείς, συνιστάται γενετική συμβουλευτική.

Το ζευγάρι ενημερώνεται αναλυτικά για τον κίνδυνο και για τις διαθέσιμες επιλογές.

Εάν υπάρχει ήδη εγκυμοσύνη, μπορεί να πραγματοποιηθεί προγεννητική διάγνωση για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο έχει κληρονομήσει τις παθολογικές μεταβολές και από τους δύο γονείς.

Μπορούμε να γνωρίζουμε εάν το έμβρυο έχει SMA;

Ναι. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς μπορεί να πραγματοποιηθεί διαγνωστικός γενετικός έλεγχος του εμβρύου.

Ελέγχει το NIPT για SMA;

Το συνηθισμένο NIPT όχι.

Το NIPT που χρησιμοποιείται συνήθως στον προγεννητικό έλεγχο εξετάζει κυρίως τον κίνδυνο για συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως οι τρισωμίες 21, 18 και 13.

Τι επιλογές υπάρχουν πριν από την εγκυμοσύνη;

Εάν ένα ζευγάρι γνωρίζει πριν από τη σύλληψη ότι και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς SMA, υπάρχει περισσότερος χρόνος για να συζητηθούν οι διαθέσιμες επιλογές.

Screening και διάγνωση δεν είναι το ίδιο

Τι πρέπει να θυμάστε;