Κυστική Ίνωση στην Εγκυμοσύνη

Τι είναι η Κυστική Ίνωση;

Η Κυστική Ίνωση (Cystic Fibrosis – CF) είναι ένα κληρονομικό νόσημα που προκαλείται από παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο CFTR.

Το γονίδιο CFTR συμμετέχει στη ρύθμιση της μεταφοράς άλατος και νερού μέσα και έξω από τα κύτταρα. Όταν η λειτουργία του είναι διαταραγμένη, οι εκκρίσεις του οργανισμού μπορεί να γίνουν παχύτερες από το φυσιολογικό.

Η νόσος επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα, αν και μπορεί να επηρεάσει και άλλα όργανα. Η βαρύτητά της διαφέρει σημαντικά από άνθρωπο σε άνθρωπο.

Πώς κληρονομείται;

Η Κυστική Ίνωση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Για να εμφανίσει ένα παιδί Κυστική Ίνωση πρέπει συνήθως να κληρονομήσει μία παθογόνο παραλλαγή του γονιδίου CFTR από κάθε γονέα.

Τι συμβαίνει εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς;

Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς μιας παθογόνου παραλλαγής του CFTR, σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχουν:

Τι είναι ο έλεγχος φορείας;

Ο γενετικός έλεγχος φορείας εξετάζει το γονίδιο CFTR για παθογόνες παραλλαγές που σχετίζονται με την Κυστική Ίνωση.

Η εξέταση γίνεται συνήθως με ένα απλό δείγμα αίματος ή σάλιου και μπορεί να πραγματοποιηθεί είτε πριν από την εγκυμοσύνη είτε κατά τη διάρκειά της.

Ιδανικά, ο έλεγχος μπορεί να γίνει πριν από τη σύλληψη, ώστε ένα ζευγάρι που θα βρεθεί ότι έχει αυξημένο γενετικό κίνδυνο να έχει περισσότερο χρόνο για ενημέρωση και γενετική συμβουλευτική.

Ποιος πρέπει να ελέγχεται;

Ο έλεγχος φορείας για Κυστική Ίνωση μπορεί να προσφερθεί σε γυναίκες που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη ή είναι ήδη έγκυες.

Ιδιαίτερη σημασία έχει όταν υπάρχει:

Τι σημαίνει εάν η γυναίκα είναι φορέας;

Ένα θετικό αποτέλεσμα φορείας δεν σημαίνει ότι η γυναίκα έχει Κυστική Ίνωση και δεν σημαίνει ότι το μωρό έχει τη νόσο.

Το επόμενο βήμα είναι συνήθως ο γενετικός έλεγχος του συντρόφου.

Εάν ο σύντροφος δεν είναι φορέας σύμφωνα με τον έλεγχο που πραγματοποιήθηκε, η πιθανότητα να έχει το παιδί Κυστική Ίνωση μειώνεται σημαντικά.

Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς;

Εάν και οι δύο σύντροφοι βρεθούν φορείς, συνιστάται γενετική συμβουλευτική.

Ο στόχος δεν είναι να ληφθεί μία απόφαση για το ζευγάρι, αλλά να δοθούν σαφείς πληροφορίες για τον πραγματικό κίνδυνο, τις διαθέσιμες εξετάσεις και τις αναπαραγωγικές επιλογές.

Εάν υπάρχει ήδη εγκυμοσύνη, μπορεί να συζητηθεί προγεννητική διάγνωση του εμβρύου για τις συγκεκριμένες παθογόνες παραλλαγές που έχουν αναγνωριστεί στους γονείς.

Κυστική Ίνωση και προγεννητικός έλεγχος

Το παρακάτω διάγραμμα συνοψίζει τον τρόπο κληρονόμησης, τον έλεγχο φορείας και τις δυνατότητες προγεννητικού ελέγχου.

Μπορούμε να γνωρίζουμε εάν το έμβρυο έχει Κυστική Ίνωση;

Ναι. Εφόσον έχουν προσδιοριστεί οι παθογόνες παραλλαγές που φέρουν οι γονείς, μπορεί να γίνει στοχευμένη γενετική εξέταση του εμβρύου.

Και οι δύο εξετάσεις είναι διαγνωστικές και επεμβατικές. Η επιλογή της κατάλληλης μεθόδου γίνεται μετά από ενημέρωση για τον χρόνο πραγματοποίησης, τα πλεονεκτήματα, τους περιορισμούς και τον μικρό σχετιζόμενο κίνδυνο επιπλοκών.

Μπορεί να διαγνωστεί η Κυστική Ίνωση με NIPT;

Το συνηθισμένο NIPT για τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες δεν αποτελεί έλεγχο για Κυστική Ίνωση.

Το NIPT που χρησιμοποιείται συνήθως στην εγκυμοσύνη εκτιμά κυρίως τον κίνδυνο για ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως οι τρισωμίες 21, 18 και 13.

Τι σημαίνει ένα αρνητικό αποτέλεσμα;

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα μειώνει σημαντικά την πιθανότητα να είναι κάποιος φορέας, αλλά δεν την μηδενίζει απόλυτα.

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές παθογόνες παραλλαγές του CFTR και το ποσοστό ανίχνευσης εξαρτάται από τη μέθοδο και το γενετικό panel που χρησιμοποιείται.

Η σημασία ενός αρνητικού αποτελέσματος αξιολογείται επομένως σε συνδυασμό με το οικογενειακό ιστορικό και το είδος της εξέτασης.

Τι γίνεται εάν υπάρχει Κυστική Ίνωση στην οικογένεια;

Όταν υπάρχει γνωστό περιστατικό Κυστικής Ίνωσης στην οικογένεια, έχει ιδιαίτερη σημασία να γνωρίζουμε, εφόσον είναι δυνατό, την ακριβή παθογόνο παραλλαγή του CFTR που έχει βρεθεί στο συγγενικό πρόσωπο.

Έτσι μπορεί να γίνει πιο στοχευμένος έλεγχος και ακριβέστερη εκτίμηση του γενετικού κινδύνου.

Σε αυτές τις περιπτώσεις η γενετική συμβουλευτική είναι ιδιαίτερα χρήσιμη.

Τι επιλογές υπάρχουν πριν από την εγκυμοσύνη;

Όταν ένα ζευγάρι γνωρίζει πριν από τη σύλληψη ότι και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς, υπάρχει χρόνος να συζητηθούν όλες οι διαθέσιμες επιλογές.

Και μετά τη γέννηση;

Ο έλεγχος του νεογνού για Κυστική Ίνωση είναι διαφορετικός από τον προγεννητικό έλεγχο φορείας των γονέων.

Ο νεογνικός έλεγχος δεν αντικαθιστά τον προσυλληπτικό ή προγεννητικό έλεγχο φορείας, επειδή απαντά σε διαφορετικό ερώτημα.

Τι πρέπει να θυμάστε;