ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ

NIPT & Χρωμοσωμικός Έλεγχος

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) αποτελεί μία σύγχρονη και ιδιαίτερα αξιόπιστη μέθοδο screening για τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, με ανάλυση ελεύθερου DNA στο αίμα της μητέρας.

Τι είναι το NIPT;

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης κυκλοφορούν στο αίμα της μητέρας μικρά τμήματα DNA που προέρχονται κυρίως από τον πλακούντα. Το NIPT αναλύει αυτό το ελεύθερο DNA (cell-free DNA) και εκτιμά την πιθανότητα ορισμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου.

Η εξέταση γίνεται με μία απλή αιμοληψία από τη μητέρα και δεν αυξάνει τον κίνδυνο αποβολής.

Τρισωμία 21 Σύνδρομο Down — η συχνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία για την οποία χρησιμοποιείται το NIPT.

Τρισωμία 18 Σύνδρομο Edwards, μία σοβαρή χρωμοσωμική ανωμαλία.

Τρισωμία 13 Σύνδρομο Patau, επίσης σοβαρή χρωμοσωμική ανωμαλία.

Χρωμοσώματα φύλου Ορισμένα NIPT προσφέρουν επιπλέον screening για ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων Χ και Υ.

Πότε μπορεί να γίνει;

Το NIPT μπορεί συνήθως να πραγματοποιηθεί από περίπου τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Πριν από την εξέταση είναι σημαντικό να έχει επιβεβαιωθεί υπερηχογραφικά η βιωσιμότητα και η ηλικία της κύησης, καθώς και ο αριθμός των εμβρύων.

Πόσο αξιόπιστο είναι;

Το NIPT έχει πολύ υψηλή ευαισθησία για την τρισωμία 21 και αποτελεί σήμερα μία από τις αποτελεσματικότερες μεθόδους προγεννητικού screening για τις συχνές τρισωμίες.

Παρ' όλα αυτά, ακόμη και ένα πολύ ακριβές screening test μπορεί να δώσει ψευδώς θετικό ή ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα.

Πολύ σημαντικό: το NIPT είναι εξέταση screening και όχι διαγνωστική εξέταση. Ένα αποτέλεσμα «υψηλού κινδύνου» δεν σημαίνει ότι το έμβρυο έχει οπωσδήποτε τη συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία.

Τι σημαίνει αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου;

Εάν το αποτέλεσμα δείξει αυξημένη πιθανότητα για μία χρωμοσωμική ανωμαλία, το επόμενο βήμα είναι η κατάλληλη γενετική και μαιευτική συμβουλευτική.

Πριν ληφθεί οποιαδήποτε σημαντική απόφαση για την εγκυμοσύνη, ένα θετικό αποτέλεσμα screening πρέπει να επιβεβαιώνεται με διαγνωστική εξέταση, όταν αυτό ενδείκνυται.

Λήψη τροφοβλάστης (CVS) Επιτρέπει διαγνωστικό χρωμοσωμικό ή γενετικό έλεγχο σε πρώιμο στάδιο της εγκυμοσύνης.

Αμνιοπαρακέντηση Επιτρέπει τη λήψη εμβρυϊκού γενετικού υλικού για διαγνωστικό χρωμοσωμικό ή γενετικό έλεγχο.

Τι σημαίνει αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου;

Ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου μειώνει σημαντικά την πιθανότητα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που εξετάστηκαν, αλλά δεν μπορεί να εγγυηθεί ότι το έμβρυο δεν έχει καμία χρωμοσωμική, γενετική ή ανατομική πάθηση.

Για τον λόγο αυτό το NIPT δεν αντικαθιστά την αυχενική διαφάνεια, τον υπερηχογραφικό έλεγχο της ανατομίας του εμβρύου ή το υπερηχογράφημα Β΄ Επιπέδου.

Τι είναι το fetal fraction

Το fetal fraction είναι το ποσοστό του ελεύθερου DNA στο δείγμα που προέρχεται από την εγκυμοσύνη, κυρίως από τον πλακούντα.

Εάν η ποσότητα αυτή είναι ανεπαρκής, το εργαστήριο μπορεί να μην είναι σε θέση να δώσει αξιόπιστο αποτέλεσμα και να αναφέρει ότι η εξέταση δεν ήταν αξιολογήσιμη.

Βασικό ή διευρυμένο NIPT

Πολλά εργαστήρια προσφέρουν διαφορετικά πακέτα NIPT. Τα βασικά τεστ επικεντρώνονται κυρίως στις συχνές τρισωμίες, ενώ τα διευρυμένα μπορεί να περιλαμβάνουν σπανιότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή μικροελλείψεις.

Περισσότερες εξεταζόμενες παθήσεις δεν σημαίνουν απαραίτητα καλύτερο screening. Για σπάνιες καταστάσεις η κλινική απόδοση και ιδιαίτερα η θετική προγνωστική αξία μπορεί να είναι σημαντικά χαμηλότερες.

Πρακτικά: η επιλογή ενός NIPT δεν πρέπει να βασίζεται μόνο στο ποιο πακέτο εξετάζει «περισσότερα». Σημαντικό είναι να γνωρίζουμε για ποιες παθήσεις υπάρχει καλή τεκμηρίωση και τι πραγματικά σημαίνει ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα.

NIPT ή αμνιοπαρακέντηση;

Πρόκειται για διαφορετικού τύπου εξετάσεις. Το NIPT είναι μη επεμβατικό screening, ενώ η αμνιοπαρακέντηση είναι επεμβατική διαγνωστική εξέταση.

Η κατάλληλη επιλογή εξαρτάται από το ιστορικό, τα υπερηχογραφικά ευρήματα, προηγούμενα αποτελέσματα, την ηλικία κύησης και το επίπεδο διαγνωστικής βεβαιότητας που επιθυμούν οι γονείς.

Η συμβουλευτική πριν από το NIPT

Πριν από την εξέταση είναι σημαντικό η γυναίκα να γνωρίζει ποιες παθήσεις εξετάζονται, ποια είναι τα όρια της εξέτασης και τι θα σημαίνει ένα αποτέλεσμα χαμηλού ή υψηλού κινδύνου.

Με αυτόν τον τρόπο η επιλογή της εξέτασης γίνεται ενημερωμένα και το αποτέλεσμα μπορεί να ερμηνευθεί σωστά μέσα στο συνολικό πλαίσιο της εγκυμοσύνης.

Σημαντικό: κανένα NIPT δεν αποτελεί «γενετικό έλεγχο για τα πάντα». Ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα είναι πολύ καθησυχαστικό για τις συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που εξετάστηκαν, αλλά δεν αποκλείει όλες τις γενετικές ή ανατομικές παθήσεις.