Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος (PGT)

Τι είναι ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος;

Ο PGT είναι μία εξειδικευμένη εργαστηριακή διαδικασία που μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε έμβρυα τα οποία έχουν δημιουργηθεί μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Από το έμβρυο λαμβάνεται μικρός αριθμός κυττάρων και πραγματοποιείται γενετική ανάλυση πριν αποφασιστεί ποιο έμβρυο θα χρησιμοποιηθεί για εμβρυομεταφορά.

Ποιοι τύποι PGT υπάρχουν;

Τι είναι το PGT-M;

Το PGT-M χρησιμοποιείται όταν υπάρχει γνωστή παθολογική γενετική παραλλαγή που μπορεί να μεταδοθεί από τους γονείς στους απογόνους.

Πριν ξεκινήσει η θεραπεία απαιτείται γενετική συμβουλευτική και συνήθως ειδικός εργαστηριακός σχεδιασμός για τη συγκεκριμένη οικογένεια και το συγκεκριμένο νόσημα.

Τι είναι το PGT-SR;

Ορισμένοι άνθρωποι είναι φορείς μιας ισορροπημένης χρωμοσωμικής αναδιάταξης χωρίς να έχουν οι ίδιοι κάποιο πρόβλημα υγείας.

Ωστόσο, κατά τη δημιουργία ωαρίων ή σπερματοζωαρίων μπορεί να προκύψουν έμβρυα με μη ισορροπημένο χρωμοσωμικό υλικό.

Σε αυτές τις περιπτώσεις το PGT-SR μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αξιολόγηση των εμβρύων πριν από την εμβρυομεταφορά.

Τι είναι το PGT-A;

Το PGT-A αξιολογεί αν τα κύτταρα που εξετάζονται από ένα έμβρυο έχουν τον αναμενόμενο αριθμό χρωμοσωμάτων.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες των εμβρύων γίνονται συχνότερες όσο αυξάνεται η ηλικία των ωαρίων και αποτελούν σημαντική αιτία αποτυχίας εμφύτευσης και αποβολής.

Χρειάζεται PGT-A κάθε γυναίκα που κάνει IVF;

Όχι. Η χρήση του PGT-A δεν πρέπει να θεωρείται αυτόματο μέρος κάθε κύκλου εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Το πιθανό όφελος εξαρτάται από την ηλικία, τον αριθμό των διαθέσιμων εμβρύων, το αναπαραγωγικό ιστορικό και τον συγκεκριμένο θεραπευτικό στόχο.

Η απόφαση πρέπει να γίνεται μετά από εξατομικευμένη ενημέρωση για τα πιθανά οφέλη, τους περιορισμούς, το κόστος και τις εναλλακτικές επιλογές.

Πώς γίνεται ο PGT;

Η βιοψία γίνεται από το ίδιο το έμβρυο;

Ναι. Στη σύγχρονη πρακτική η βιοψία πραγματοποιείται συνήθως στο στάδιο της βλαστοκύστης και λαμβάνονται κύτταρα από το τμήμα που ονομάζεται τροφοεκτόδερμα.

Τα κύτταρα αυτά θα συμβάλουν κυρίως στον σχηματισμό του πλακούντα, ενώ η εσωτερική κυτταρική μάζα θα εξελιχθεί στο έμβρυο.

Τι σημαίνει ευπλοειδές έμβρυο;

Στο πλαίσιο του PGT-A, ως ευπλοειδές χαρακτηρίζεται ένα αποτέλεσμα στο οποίο ανιχνεύεται ο αναμενόμενος αριθμός χρωμοσωμάτων στα κύτταρα που εξετάστηκαν.

Αντίθετα, ανευπλοειδές χαρακτηρίζεται ένα αποτέλεσμα στο οποίο ανιχνεύεται αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία.

Τι είναι το μωσαϊκό αποτέλεσμα;

Σε ορισμένες περιπτώσεις το εργαστηριακό αποτέλεσμα μπορεί να υποδηλώνει παρουσία διαφορετικών χρωμοσωμικών κυτταρικών πληθυσμών στο δείγμα που εξετάστηκε.

Αυτά τα αποτελέσματα χρειάζονται ιδιαίτερα προσεκτική ερμηνεία και εξειδικευμένη γενετική συμβουλευτική.

Μπορεί το PGT-A να μειώσει τις αποβολές;

Επειδή πολλές πρώιμες αποβολές οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η επιλογή εμβρύων με βάση χρωμοσωμικές πληροφορίες μπορεί σε επιλεγμένες περιπτώσεις να επηρεάσει την πιθανότητα αποβολής ανά εμβρυομεταφορά.

Αυτό όμως δεν σημαίνει ότι το PGT-A αυξάνει απαραίτητα τη συνολική πιθανότητα να αποκτήσει κάθε γυναίκα παιδί από έναν κύκλο εξωσωματικής.

Αυξάνει το PGT-A την επιτυχία της IVF;

Η απάντηση δεν είναι ίδια για όλες τις γυναίκες.

Το PGT-A μπορεί να βοηθήσει στην επιλογή μεταξύ διαθέσιμων εμβρύων σε ορισμένες περιπτώσεις, αλλά δεν αυξάνει τον αριθμό των ωαρίων ή των εμβρύων και δεν μπορεί να δημιουργήσει ένα ευπλοειδές έμβρυο όταν αυτό δεν υπάρχει.

Τι ρόλο παίζει η ηλικία;

Η πιθανότητα δημιουργίας ανευπλοειδών εμβρύων αυξάνεται όσο αυξάνεται η ηλικία των ωαρίων.

Για τον λόγο αυτό η ηλικία αποτελεί σημαντικό παράγοντα όταν συζητείται το πιθανό όφελος και οι περιορισμοί του PGT-A.

Χρειάζονται αρκετά έμβρυα;

Ο αριθμός των διαθέσιμων εμβρύων έχει μεγάλη σημασία. Όταν υπάρχουν πολύ λίγα έμβρυα, η χρησιμότητα μιας επιπλέον διαδικασίας επιλογής μπορεί να είναι διαφορετική από ό,τι όταν υπάρχουν πολλές διαθέσιμες βλαστοκύστεις.

Η απόφαση επομένως δεν πρέπει να βασίζεται μόνο στην ηλικία, αλλά στη συνολική αναπαραγωγική εικόνα.

PGT και επαναλαμβανόμενες αποβολές

Οι επαναλαμβανόμενες αποβολές μπορεί να έχουν πολλές διαφορετικές αιτίες και ο PGT δεν αποτελεί αυτόματα θεραπεία για κάθε ζευγάρι με τέτοιο ιστορικό.

Εάν όμως εντοπιστεί συγκεκριμένη γενετική ή χρωμοσωμική αιτία, ο κατάλληλος τύπος PGT μπορεί να έχει σαφή ένδειξη.

Χρειάζεται γενετική συμβουλευτική;

Ναι, ιδιαίτερα όταν συζητείται PGT-M ή PGT-SR.

Η γενετική συμβουλευτική βοηθά το ζευγάρι να κατανοήσει τον τρόπο κληρονόμησης, τον πραγματικό κίνδυνο για το παιδί, τις δυνατότητες του PGT και τους περιορισμούς της εξέτασης.

Είναι το αποτέλεσμα 100% βέβαιο;

Καμία γενετική εξέταση δεν πρέπει να παρουσιάζεται ως απόλυτα αλάνθαστη.

Ο PGT έχει συγκεκριμένους τεχνικούς περιορισμούς και υπάρχει πιθανότητα μη διαγνωστικού ή δύσκολα ερμηνεύσιμου αποτελέσματος.

Χρειάζεται προγεννητικός έλεγχος μετά από PGT;

Ναι. Μία εγκυμοσύνη μετά από PGT εξακολουθεί να χρειάζεται τη συνήθη μαιευτική και προγεννητική παρακολούθηση.

Ανάλογα με τον τύπο του PGT, το γενετικό ιστορικό και τα αποτελέσματα, συζητούνται οι κατάλληλες επιλογές προγεννητικού screening ή διαγνωστικού ελέγχου.

Πότε αξίζει να συζητηθεί;

Η απόφαση πρέπει να βασίζεται στη συγκεκριμένη ένδειξη και όχι απλώς στην επιθυμία να γίνει «όσο περισσότερος έλεγχος γίνεται».

Η ηλικία, το γενετικό ιστορικό, ο αριθμός των εμβρύων, προηγούμενες εγκυμοσύνες και προηγούμενες προσπάθειες IVF πρέπει να αξιολογούνται μαζί.